Narcolepsie

La NARCOLEPSIE

 La narcolepsie est un trouble du sommeil neurologique caractérisé par des crises chroniques, de somnolence excessive durant la journée, parfois appelée somnolence diurne excessive (EDS). Les attaques de somnolence peuvent se ressentir brièvement, durant quelques secondes ou quelques minutes. Ces épisodes varient en fréquence au cours de la journée. Durant la nuit le  sommeil peut également être perturbé. Trois autres symptômes que l'on rencontre dans la  narcolepsie sont, une soudaine extrême faiblesse musculaire (cataplexie), un type spécifique d'hallucination qui se produit juste avant de s'endormir, ainsi que de brèves de la paralysie au réveil. La narcolepsie peut également être associée à un "comportement automatique", effectuer  quelque chose automatiquement sans pouvoir s'en souvenir par la suite. L'incidence de la narcolepsie est d'environ 1 à 2000, la plupart des chercheurs croient que le trouble reste non diagnostiqué ou mal diagnostiqué chez de nombreux cas. Il est pourtant prouvé que la narcolepsie est une maladie auto-immune. Ces maladies auto-immunes surviennent que lorsque le système immunitaire du corps attaque par erreur des tissus ou cellules en bonne santé. Dans la narcolepsie, le système immunitaire détruit certaines cellules du cerveau qui produisent un peptide appelé hypocrétine. Les impacts hypocrétine sur de nombreuses fonctions du cerveau, mais les détails de ses actions ne sont pas encore compris. Pourquoi le système immunitaire attaque les cellules saines dans la narcolepsie, et pourquoi il est parmi les facteurs environnementaux et génétiques inconnus et qui peuvent jouer un rôle dans le développement de la maladie.

SIGNES ET SYMPTÔMES.

 Le développement et l'importance des symptômes liés à la narcolepsie, varient grandement d'une personne à l'autre. L'apparition des symptômes se produit une à la fois en premier lieu.D'autres apparitions de nouveaux symptômes peuvent survenir après plusieurs années, (somnolence,  cataplexie). La narcolepsie commence habituellement chez l'adolescent où les premiers symptômes sont généralement bénins, mais qui s'aggravent avec l'âge. Il arrive aussi que ces symptômes ne changent pas pendant durant des mois, mais peuvent aussi changer assez  rapidement. Selon la gravité de la maladie, la narcolepsie peut considérablement affecter la routine quotidienne d'une personne, ce qui perturbe tous les aspects de la vie au quotidien.

 La somnolence diurne excessive (EDS), est habituellement le tout premier symptôme de la narcolepsie. Les personnes atteintes de narcolepsie généralement connaissent ces périodes de somnolence, fatigue, manque d'énergie, une irrésistible envie de dormir, et / ou une incapacité à résister au sommeil. Cette sensibilité à la somnolence interminable peut se produire tous les jours, mais cela s'aggrave et  varie de jour en jour tout au long de la journée. Ces épisodes sont plus susceptibles de se produire pendant les activités ennuyeuses et monotones comme regarder la télévision. Cependant, les épisodes peuvent survenir à tout moment, même quand une personne marche, parler, manger ou conduire. Par conséquent, la narcolepsie peut profondément perturber le quotidien d'une personne. Ces personnes concernées peuvent s'endormir pendant de brefs instants, voire quelques secondes à quelques minutes. Une constatation caractéristique de la narcolepsie dit que les personnes concernées se sentent souvent bien plus éveillées et alertes en faisant de courtes siestes.

 La narcolepsie peut aussi perturber les habitudes de sommeil durant la nuit. Les personnes atteintes peuvent fréquemment se réveiller et sont alors donc bien éveillées. Malgré ces habitudes de leur sommeil perturbé, la durée totale du sommeil pour les personnes atteintes de narcolepsie en 24h est généralement normale, car ils dorment à courtes durées et à plusieurs reprises durant la journée et la nuit.

 Chez de nombreuses personnes atteintes de narcolepsie, ont une perte soudaine de tonus musculaire volontaire (cataplexie). Cela se produit souvent pendant les périodes d'émotions intenses telles que le rire, la colère, l'exaltation, et même de surprise. Les épisodes de cataplexie peuvent survenir une faiblesse musculaire durant de brefs instants. Dans certains cas, une attaque cataplectique peut être à peine perceptible. Les personnes concernées peuvent ressentir durant ces brefs moments, les mâchoires s'écarter, les paupières se fermer ou la tête à tomber. Dans ce cas, il peut y avoir une perte presque complète de contrôle musculaire qui dure pendant plusieurs minutes. Lors d'une attaque cataplectique sévère, la parole et le mouvement peuvent devenir difficiles, voire impossibles, et ce sans qu'il y ait une perte de conscience. La cataplexie peut aussi s'améliorer chez un adolescent atteint et en pleine croissance.

 Aussi, dans certains cas chez une personne atteinte de narcolepsie peut avoir des hallucinations qui surviennent au début ou à la fin d'une durée de sommeil. Des hallucinations auditives peuvent inclure une sonnerie de téléphone ou une personne marchant à proximité, de voir des gens ou des animaux qui ne sont présents, ou ayant une expérience hors du corps. Lorsque les hallucinations surviennent au réveil, ils sont appelés hallucinations hypnopompiques; quand ils se produisent lors de l'endormissement, ils sont appelés hallucinations hypnagogiques. Ces hallucinations se produisent souvent en conjonction avec la paralysie du sommeil.

 Les personnes atteintes de narcolepsie peuvent éprouver une paralysie du sommeil temporaire. Ils peuvent être brièvement incapable de parler, de bouger la tête et ni leurs membres. Les épisodes de paralysie du sommeil sont généralement très courts et coïncident soit au moment de s'endormir soit au moment de se réveiller. Ces personnes peuvent également éprouver des symptômes supplémentaires comme la fatigue, la dépression, la difficulté à se concentrer et des problèmes de la mémoire. Lapnée du sommeil a également été rapportée chez des personnes  atteintes de narcolepsie.

QUELLES EN SONT LES CAUSES ?

 La narcolepsie avec cataplexie sont en fait liés à de faibles niveaux de substance chimique du cerveau, "hypocrétine spécifique" (également connu sous le nom d'orexine). Ce produit chimique joue un rôle important dans la régulation du sommeil et d'autres fonctions. L'hypocrétin fonctionne également comme un neurotransmetteur, un produit chimique qui modifie, amplifiant ou transmet l'influx nerveux d'une cellule nerveuse (neurone) à une autre. Ce qui permet aux cellules nerveuses de communiquer. Des chercheurs ont déterminé que le nombre de neurones qui produisent l'hypocrétin est significativement réduit chez un sujet atteint de narcolepsie. Les neurones hypocrétines se trouvent dans l'hypothalamus, la zone du cerveau qui régule de nombreuses fonctions telles que le sommeil, l'appétit et la température corporelle. Chez certains individus, 80 à 90% des neurones hypocrétinee produisant dans l'hypothalamus sont perdus. Les personnes qui ont la narcolepsie avec cataplexie ont les plus bas niveaux de l'hypocrétine.

 En 2009, les chercheurs ont découvert chez les patients atteints de narcolepsie, des changements dans un gène du récepteur des lymphocytes T. Ce récepteur des cellules T variant donne aux individus une prédisposition génétique à développer la narcolepsie. Un moyen de prédisposition génétique qu'une personne portant un gène ou plusieurs gènes d'une maladie, mais qui ne peut être exprimé sauf si d'autres facteurs supplémentaires étaient présents. Les facteurs génétiques associés à la narcolepsie sont insuffisants pour provoquer la maladie par eux-mêmes.

 De nombreux cas de narcolepsie sont fortement associés à un groupe de gènes connus comme le complexe antigène leucocytaire humain (HLA) situé sur le chromosome 6 de l'être humain. Ces gènes jouent un rôle dans la régulation du bon fonctionnement du système immunitaire. Les personnes affectées présentent souvent de variantes de certains de ces gènes. Le rôle exact et la signification de ces AcVC dans la narcolepsie ne sont pas pleinement compris. La plupart des troubles associés au complexe HLA ont une composante immunologique de la maladie, soit par auto-immunité ou en raison d'une réponse du système immunitaire impropre à une substance étrangère. Les chercheurs croient que HLA et la cellule variante T détectée chez les patients atteints de narcolepsie, interagissent d'une manière qui provoque la destruction des cellules du cerveau produisant l'hypocrétine.

POPULATIONS TOUCHEES:

Le nombre exact de personnes souffrant de narcolepsie aux États-Unis est inconnu. Selon une estimation de la prévalence est de 0,16 à 3% de la population générale dans différents groupes ethniques du monde entier. Une étude américaine a placé l'incidence des nouveaux cas de narcolepsie de 0,74% pour 100.000 personnes par année dans la population générale aux États-Unis. La maladie a également été estiméz à 1 personne sur 2000 dans la population générale. Cependant, parce que la narcolepsie est souvent méconnue ou mal diagnostiquée, la détermination de sa fréquence réelle dans la population générale est difficile.

L'apparition de la narcolepsie peut se produire à tout moment de la petite enfance à 50 ans. Deux périodes de pointe ont été identifiées; une autour de 15 ans et une autre d'environ 36 ans. Certains chercheurs pensent que la narcolepsie est sous-diagnostiquée chez les enfants. La narcolepsie tend à rester une condition permanente. Bien que la nature et l'importance des symptômes présents chez une personne affectée peut varier au fil du temps, le trouble n'est pas forcément progressif.